Rod.Kom - портал хороших родителей

Первостепенный интерес представляет, конечно, прямое сопоставление генотипа и фенотипа, возможное для человека при исследовании лиц с хромосомными (генными) аномалиями. Это относится прежде всего к половым хромосомам (моносомия, полисемия X и F-хромосом, мозаицизм) и некоторым аутосомам (синдром Дауна и др.). Популяционная частота таких синдромов очень низка и составляет для половых хромосом, например, 0,03-0,2%. В конституциональном аспекте особенно важно комплексное морфофункциональное и психологическое обследование таких лиц. Весьма представительное исследование подобного рода, охватившее обширный контингент лиц с кариологически диагностированными аномалиями половых хромосом, было проведено лабораторией медицинской генетики ВИЭМ, при участии ЛГУ и кафедры антропологии МГУ. Свыше 200 человек в возрасте 8-30 лет были обследованы Т. А. Благовещенской по широкой морфологической программе на фоне репрезентативных контрольных групп соответствующего возраста. Установлено (Благовещенская, 1975а), что при аномалиях половых хпомосом обычно в той или иной степени затрагиваются все основные компоненты телосложения.

Обнаружена корреляция показателей общего соматического развития и числа гетерохроматизированных добавочных (или недостающей) половых хромосом.

Резкое отставание длины тела отмечено при моносомии, увеличение — при трисомиях; последнее коррелирует с числом добавочных половых хромосом, но по-разному в генотипе мужчин и женщин.