Rod.Kom - портал хороших родителей

Таким образом, цистинурия представляет собою врожденное глубокое нарушение обмена аминокислот. Цистин, введенный этим больным, против ожидания, не увеличивает содержания цистина в моче, а полностью окисляется организмом до сульфата.

Источником цистина при цистинурии, видимо, является метионин и цистеин, так как введение этих аминокислот сопровождается усилением цистинурии у подобных больных.

В патогенезе цистинурии лежит врожденная энзимопатия — недостаточность ферментной системы, катализирующей процесс реабсорбции аминокислот в канальцах почки. Попытки лечения цистинурии бедной белками диетой не дали результатов, так как цистин может образоваться эндогенно при распаде тканевых белков.

Диета, бедная белками, приводит лишь к некоторому уменьшению выведения цистина, но не излечивает заболевания.

Не дало результатов и лечение бикарбонатом натрия, рассчитанное на повышение растворимости цистина в щелочах. Неэффективным оказалось и введение холевой кислоты с целью повысить выведение таурохолевой кислоты.

Цистин является существенной составной частью кератина.

Поэтому определение количества цистина в волосах представляет практический интерес, позволяя обнаружить нарушения цистинного обмена.

Гаммааминомасляная кислота (ГАМК) содержится в наибольшем количестве в нервной ткани.

Она образуется при декарбоксилировании глютаминовой кислоты ферментом декарбоксилазой. ГАМК блокирует синаптическую передачу и механо-чувствительные рецепторы.

Возбудимость мозга находится в обратной зависимости от концентрации ГАМК.

По-видимому, возникновение судорог связано с уменьшением содержания ГАМК в мозгу из-за снижения активности декарбоксилазы глютаминовой кислоты, что в свою очередь обусловлено недостатком витамина В6, являющегося коэнзимом данной ферментной системы.